ДНК розповість: Як і навіщо встановлюють батьківство
Тему визначення батьківства люблять експлуатувати в серіалах і телевізійних шоу, а недавно весь світ облетіла історія з ексгумацією тіла Сальвадора Далі за наполяганням жінки, яка назвала себе його дочкою. Правда, батьківство великого художника не підтвердилося. Розбираємося, як працюють тести на батьківство і які результати вони можуть показати, разом з експертами: виконавчим директором компанії "Медікал Геномікс" Мариною Демидової та лікарем-генетиком лабораторії "Інвітро" Ольгою Кокорін.
Хто і навіщо проводить тести на батьківство
За словами Марини Демидової, в Росії в місяць виходить близько трьох тисяч тестів - це в рази менше в розрахунку на душу населення, ніж в Європі і Америці. Наш ринок не насичений, і багато потенційні споживачі просто не знають, що тест на батьківство - це нескладно, недорого і дуже точно. Зараз ринок росте і протягом ще довгого часу буде перебувати в стадії росту. Невелика частина зразків відправляється на аналіз в іноземні лабораторії (в основному в США), але 90% робиться в державних і приватних лабораторіях, розташованих в Росії. Ольга Кокоріна зазначає, що кількість досліджень на встановлення батьківства збільшується з кожним роком, тому що про таких тестах стали говорити привселюдно і інформованість пацієнтів про подібні послуги стала рости. В "Інвітро" тест на встановлення батьківства і материнства щомісяця проходять від 50 до 100 чоловік по всій Росії.
За тестами на батьківство звертаються абсолютно різні люди, у кожного своя історія - найчастіше хвороблива. Лікарям доводиться не просто консультувати людини, а часто глибоко вникати в сімейну ситуацію. Багато хто хоче упевнитися, що платять аліменти своїй дитині, а не чужому, деякі встановлюють спорідненість, щоб вписати дитину в документи і офіційно оформити батьківство. Нерідко звертаються чоловіки, у яких несподівано виявляються вже дорослі діти. Бували випадки, коли в лабораторію заїжджали по дорозі з пологового будинку. А іноді сама жінка намагається зрозуміти, від кого у неї дитина, оскільки в період зачаття було кілька статевих партнерів. Часті клієнти - бабусі, які не довіряють дружинам своїх синів. Вони або роблять тест на визначення спорідненості між собою і онуком, або надають біоматеріал від передбачуваного батька, причому часто потай від нього самого. Це теж можливо - Демидова каже, що батьківство доводилося встановлювати по зубних щіток, недопалками, пустушок, жуйкам, столових приладів і навіть засохлої спермі, хоча стандартним біоматеріалом вважається мазок з внутрішньої сторони щоки.
Як проводиться аналіз
Кожна клітина людини містить сорок шість хромосом. Виняток - статеві клітини, тобто яйцеклітини і сперматозоїди; в них хромосом рівно в два рази менше, по двадцять три штуки. Коли вони з'єднуються і утворюється ембріон, в його клітинах все по-дорослому: сорок шість хромосом, по половині від мами і тата. Тому ДНК дитини наполовину збігається з ДНК матері і наполовину - з ДНК батька. Цей закон і лежить в основі тесту на батьківство.
Як саме проявлять себе успадковані гени, передбачити неможливо. Зовнішність - це фенотип, тобто набір ознак, які визначають, як виглядає людина. Гени, звичайно, впливають на нього, але складніше, ніж можна собі уявити після шкільного курсу біології. У завданнях про горох і дрозофіл все було просто: від мушки з смугастими крилами народжувалися точно такі ж Мушат, а жовті горошини не справляли зелене потомство. Людина влаштована набагато складніше, у нас більше генів (в тому числі тих, функції яких поки невідомі), тому і результат впливу геному на зовнішність непередбачуваний. Дитина може бути копією матері, портретом батька, а може бути чимось схожий на прапрадіда, від якого навіть не залишилося жодної фотографії.
Але аналіз послідовностей генів все одно покаже, від кого дитина отримала свої хромосоми. Щоб провести тестування, потрібно для початку отримати зразки клітин, що містять ДНК - вона міститься у всіх клітинах тіла, і це не так складно, але з деякими видами матеріалу простіше працювати. Тому зараз для аналізу найчастіше використовують слину або зішкріб з внутрішньої сторони щоки - це просто, безболісно і не вимагає особливих витрат. Оскільки зібрати слину на ватяну паличку може кожен, саме цей метод отримання ДНК використовується в "домашніх" наборах для генетичного тестування: ви збираєте зразок слини і відправляєте його поштою.
У Росії теж є тенденція до домашнього збору біоматеріалу - і, за словами Марини Демидової, це повторює те, що відбувається в Європі. Наприклад, в Англії зараз очно в лабораторії робляться тільки тести з ідентифікацією особи для суду, а все інформаційні експертизи проводяться за допомогою самостійного взяття біоматеріалу та його відправки в лабораторію поштою або кур'єром. Для проходження тесту на батьківство досить отримати набір поштою, оплатити аналіз онлайн і відправити біоматеріал в лабораторію. Процес настільки простий, що методом користується все більше і більше людей. Хоча багато хто до цих пір вважають за краще особисто прийти в клініку навіть для звичайного інформаційного тесту без ідентифікації особистості.
Звичайно, і кров, і інші тканини теж можуть використовуватися для тестування - як, наприклад, в криміналістиці, де ДНК визначають за чим доведеться. Після того як в лабораторії отримують зразки, дослідники проводять ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції), тобто роблять безліч копій ДНК. Тоді їх буде простіше порівнювати з базою даних - або, якщо мова йде саме про встановлення спорідненості, з ДНК іншої людини. Чим більше збігів виявляється, тим вище ступінь спорідненості між людьми. Завдяки такому тестуванню можна підтвердити не тільки батьківство чи материнство, а й більш віддалені родинні зв'язки - правда, в таких випадках можна лише визначити, що люди є далекими родичами, але не встановити точно, хто кому ким доводиться. Займає тест близько двох тижнів, а коштує близько п'ятнадцяти тисяч рублів.
Наскільки точний аналіз ДНК
Хоча про стовідсоткову точності в медицині та біології доводиться говорити рідко, саме до неї наближається результат аналізу ДНК. Якщо зразки збіглися, то перевіряти їх безглуздо - хіба що припустити складну історію в дусі мильних опер про розлучених однояйцевих близнюків, які претендують на батьківство. Теоретично можливим залишається людський фактор - наприклад, хтось переплутав зразки і результат вийшов негативним, але це знову ж таки теорія, яка ближче до сюжетів мелодрам, ніж до життя.
Лабораторії, які займаються тестуванням, піклуються про свою репутацію: все-таки питання встановлення спорідненості делікатний, а його результати можуть змінити життя людей. Навряд чи лабораторіям вигідно втрачати гроші, вкладені в обладнання, через чутки про недостовірних результатах. З тієї ж причини малоймовірні байки про те, як хтось підкупив лабораторію і підробив тест. Як би там не було, будь-які сумніви вирішуються повторним аналізом в тій же самій або іншій лабораторії. Подвійний позитивний або подвійний негативний результат виключає ймовірність помилки.
Чи можна перевірити батьківство без батька
Перевіряти спорідненість найзручніше, звичайно, "по прямій", між дітьми і батьками - в цьому випадку все просто. Досить порівняти дві ділянки геному, і кількість збігів буде говорити сама за себе. Але можна визначити і іншу ступінь споріднення - наприклад, між бабусею чи дідусем та онуками. У цьому випадку кількість збіглися локусів буде менше, ніж при порівнянні зразків дітей і батьків, але набагато більше, ніж при порівнянні генома двох осіб, які не перебувають у родинних стосунках. Звичайно, батьківство конкретної людини так прямо не підтверджується - потрібно буде ще довести, що немає інших варіантів спорідненості між протестованими людьми.
Чи можна визначити батьківство під час вагітності
У деяких випадках питання про генетичне тестування встає під час вагітності - і для цього існує кілька способів. Широко відомий - за допомогою навколоплідної рідини. У ній завжди містяться клітини ембріона, з яких виділяють ДНК, необхідну для аналізу. Очевидний мінус цього способу - його інвазивність: щоб взяти навколоплідної рідини, потрібно провести процедуру амніоцентезу, тобто проникнути через плодові оболонки. Це підвищує ризик переривання вагітності. Інший схожий спосіб - біопсія ворсин хоріона, при якій на аналіз беруть тканину плаценти. Це теж инвазивная процедура, яка може призвести до викидня.
Але є і методи, які не вимагають таких складних операцій. У 1997 році з'ясувалося, що кров вагітної жінки містить ДНК плоду, і вже зараз лабораторії пропонують варіанти неінвазивного пренатального тесту. Їх роблять з дев'ятого тижня вагітності, вони безпечні для плода - правда, коштують вони набагато дорожче, ніж будь-який інший тест на виявлення родинних зв'язків. Крім того, така технологія доступна не в кожній лабораторії, тому що вона відносно нова. До речі, саме у цього способу виділити ДНК ембріона є й інше застосування: ранній аналіз генів виявляє аномалії розвитку плода, хромосомні порушення, наприклад синдром Дауна, і робить це точніше, ніж УЗД та інші методи.
Про що говорять результати дослідження
Якщо мова йде про батьківство чи материнство, результати точні: спорідненість або підтверджується, або спростовується. Результати можуть бути тільки такими, тобто лабораторії не будують припущень і не намагаються вгадати, як ще можуть бути пов'язані люди, які принесли матеріал на аналіз. Третього варіанту в питаннях батьківства чи материнства немає, але він з'являється, якщо мова йде про встановлення спорідненості між, скажімо, сестрами і братами, кузенами і так далі. Якщо ДНК співпадають з потрібним кількостям параметрів, то результат звучить приблизно як "спорідненість можливо", якщо ні - "спорідненість малоймовірно". Але якщо збігів не багато і не мало, то результат може бути невизначеним.
Аналізи можна здавати і анонімно, тобто в результатах будуть вказані абстрактні особи А і Б і ступінь підтвердженого спорідненості між ними. Тільки анонімні аналізи нічого не значать для суду - а нерідко суд взагалі визнає результати лише тих аналізів, які були призначені його рішенням. Якщо батьківство встановлюється в судовому порядку, то, швидше за все, доведеться проходити через офіційну експертизу. Сам процес не буде відрізнятися від звичайного аналізу, крім особливостей оформлення паперів - і, звичайно, про анонімність в такому випадку не може йти мови.
фотографії:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com
