"Поки не розірветься аорта": Як я живу з синдромом Марфана
ПРО ІСНУВАННЯ ГЕНЕТИЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ЧУЛИ ВСІ, Але мало хто уявляє, як їх багато. Не всі виявляються при народженні: наприклад про синдром Марфана стає відомо набагато пізніше. Це генетичне захворювання, при якому порушується синтез білка фибриллина - він відповідає за еластичність і скоротність сполучної тканини. Уражаються багато систем і тканини організму: судини і серце, кістки і суглоби, очі і легені. Люди з цим захворюванням зазвичай високі, з довгими руками, ногами, кистями і стопами; їх витягнуті пальці в медичних підручниках прийнято називати "павуковими". Лікування та прогноз безпосередньо залежать від ступеня тяжкості: наприклад, якщо вражена аорта - найбільший посудину в організмі людини - стан стає загрозливим життя. Ми поговорили зі Світланою Х. про те, як вона живе з синдромом Марфана.
Мені тридцять років, а про діагноз стало відомо, коли мені було шість. Я швидко росла, і на черговому плановому огляді лікар почув шуми в серці; після цього був прийом у генетика і Можливий діагноз - синдром Марфана; в статусі "можливого" він залишався багато років. Хвороба тоді була погано вивчена, і єдиними рекомендаціями були спостереження кардіолога і заборона на фізичні навантаження. Потім, правда, стало зрозуміло, що необхідна лікувальна фізкультура, і я пішла на плавання. Виходило добре: я займалася в школі олімпійського резерву та в дев'ять років мене навіть запросили в професійну команду. Кардіолог і батьки, правда, були проти збільшення навантажень - засмутившись, я кинула плавання взагалі.
У міру дорослішання проблеми з серцем погіршувалися: я росла, а разом зі мною розтягувалася аорта - найбільший посудину організму. Уже в дитячому віці всі параметри аорти перевищували нормальні значення навіть для дорослої людини. Проблеми з клапанами серця теж йшли по наростаючій. У десять років мені довелося побувати на консиліумі лікарів - в той час це було рідкістю, та ще в безкоштовну медицину, тобто випадок був важким. Вирішувалося питання кардіохірургії, але прямих свідчень до операції не було - просто "уповільнене погіршення", та й "не відомо, як поведуть себе тканини після операції, може бути, будуть розповзатися". Генетично підтвердити або спростувати діагноз тоді не пропонували - то лікарі були не в курсі такої можливості, то чи її тоді просто не існувало.
Перебіг хвороби буває дуже важким, і до лікування потрібно підходити відповідально, оскільки на кону не тільки якість життя, але і вона сама: за статистикою 90-95% пацієнтів не дотягують до 40-50 років
Загалом, єдиними обстеженнями були ЕКГ, ЕХО, холтерівське моніторування (Цілодобова ЕКГ в умовах звичайної повсякденної активності, коли датчики ЕКГ приклеюють до тіла. - Прим. Ред.), відвідування кардіолога, підтримуюча терапія і рада "не хворіти". Слідувати йому у мене не дуже-то виходило. У тринадцять років, пролежавши будинку два тижні з температурою під сорок, я все ж потрапила в інфекційну лікарню - і в приймальному відділенні лікар, побачивши моє горло, зблідла і оголосила моїй мамі, що у мене дифтерія. Мама розплакалася, а мене перевели у відділення і помістили в палату з видужуючими від грипу - "чудове" рішення. Добре, що діагноз не підтвердився і дифтерії у мене все ж не було. Проте будь-яка хвороба, тим більше вражає дихальні шляхи, негативно відбивається на серце, що в моєму випадку просто небезпечно.
Все життя я прожила з діагнозом "дисплазія сполучної тканини", а синдром Марфана був лише фенотипом - це значить, що у мене були прояви синдрому, але він не був підтверджений генетично. На думку деяких лікарів, особливо тих, хто бачив мене вперше, він був відсутній зовсім - адже повного набору класичних симптомів не було. У мене все більш-менш нормально з кістками і станом хребта, на місці кришталик ока; хворобу можна запідозрити тільки через патологій серцево-судинної системи, високого зросту, арахнодактіліі (ті самі "павукові пальці") і підвищеної еластичності. Я і зараз, розповідаючи лікарям про анамнез, згадую дисплазію частіше, ніж синдром Марфана - інакше вони просто ввічливо кивають і пропускають повз вуха.
Оскільки мене не турбувала біль, я жила як звичайний підліток. За моє серце переживала мама, але неповна поінформованість допомогла пройти цей шлях набагато легше. Якби тоді вона була в курсі всіх сюрпризів, які може піднести хвороба, не знаю, як справлялася б з цим. Я навіть рада, що і зараз вона знає не більше за колишнього - тепер уже я думаю про її серце. Реально ж підтвердити діагноз вдалося тільки на тридцятому році життя: я самостійно здала аналіз на мутації генів в рамках так званої панелі захворювань сполучної тканини. З його допомогою виявили мутацію, характерну для синдрому Марфана, однак не в "гарячих точках" - можливо, тому я і не типовий представник хвороби.
Синдром Марфана - це генетичне захворювання, але вона не зобов'язана виявлятися у кого-то з рідні. У моїх батьків, наприклад, немає ніяких проявів, ні зовні, ні "внутрішньо". В основі захворювання лежать мутації в гені, відповідальному за синтез фибриллина - найважливішого структурного білка міжклітинної матриксу, що додає еластичність і скоротність сполучної тканини. При ньому найсильніше страждають органи з найбільшою "концентрацією" сполучної тканини: серце, очі, спина, зв'язки. Синдром не лікується, і будь-яка терапія спрямована на конкретні постраждалі органи - наприклад, я повинна пити курсами таблетки, які допомагають серцево-судинній системі. Перебіг хвороби буває дуже важким, і до лікування потрібно підходити відповідально, оскільки на кону не тільки якість життя, але і вона сама: за статистикою 90-95% пацієнтів не дотягують до 40-50 років.
Обмеження в першу чергу стосуються фізичних навантажень. Не можна займатися професійним спортом, хоча за іронією долі даних у мене як раз достатньо - наприклад, високий зріст і колосальна гнучкість (до сих пір можу закинути ногу за голову або сісти в позу лотоса з розбігу). Людям з синдромом Марфана показаний розумний спорт без різких рухів, наприклад плавання. У подорожах моя аптечка не більш, ніж у звичайної людини, ніякої специфіки - але тут справа радше не у факті синдрому, а в ступені його прояви.
Через "лялькового театру", як назвали ширму між мною і оперують лікарями, я чула, як акушер постійно повторювала асистентам: "Не рвіть тканини, не рвіть тканини!"
З усією серйозністю проблеми я зіткнулася, коли ми з чоловіком захотіли дитину. Генетик засудив до сурогатного материнства або можливу вагітність після кардіохірургії, до якої не було прямих показань. Мені пояснювали, що функції серця досить для мого власного життєзабезпечення, але при вагітності навантаження подвоюється. Я ж наполягала, що при відносно легкому ступені ураження серця і судин нормальний перебіг вагітності можливо. Я побувала у всіх кардіоцентрах Москви, пролила море сліз і все ж таки отримала дозвіл, за умови постійного спостереження кардіолога. Так, через два місяці я прийшла вставати на облік в кардіологічний перинатальний центр, який погодився мене вести.
Звичайно, зважитися на вагітність було дуже страшно, особливо після неоднозначного прогнозу лікарів - моя аорта знаходиться поки на докритичному рівні. Сподіваюся, там вона і залишиться - до критичного лише кілька міліметрів. Надію вселила лікар-гінеколог, яка присвятила півжиття вивчення дисплазії сполучної тканини. Після розмови з нею я зрозуміла, що якщо я не спробую виносити дитину всупереч своєму бажанню, то буду шкодувати все життя. Десь глибоко всередині я взяла на себе цей ризик і не шкодую.
Вагітність пройшла відмінно, а дочка народилася через планове кесарів розтин трохи раніше терміну. Лікарі шалено боялися, що аорта "рвоне" від максимальних навантажень і я помру прямо в пологовому будинку, де була найбільш "важкої" породіллею. Дочка - моя перемога, і ми назвали її Вікторією. Через "лялькового театру", як назвали ширму між мною і оперують лікарями, я чула, як акушер постійно повторювала асистентам: "Не рвіть тканини, не рвіть тканини!" - але в той момент я була готова до всього, аби з дитиною все було в порядку. Операція тривала в два рази довше, ніж звичайно, лікар була мокрою, ніби на неї вилили відро води. Я пару раз майже втрачала свідомість, в почуття приводив анестезіолог, а потім, вже в реанімації, я дізналася, що втратила майже літр крові. Стан моєї серцево-судинної системи залишилося без змін, тобто таким же, як до вагітності.
Озираючись на свою юність, я розумію, що мені в якійсь мірі пощастило, якщо можна так висловитися. Так, мене не обійшли високий зріст, платівка на зубах, одне плече вище іншого - звичайно, я виділялася з натовпу, були глузування серед однолітків і сльози ночами у ванній кімнаті. Але таке було у багатьох, така підліткова життя. Після спілкування з мамами дітей з більш важким синдромом Марфана, я зрозуміла, що моє життя могла б бути набагато важче.
Свій оптимізм я виростила сама, по крупинках - при цьому я завзятий параноїк, що взагалі притаманне людям з синдромом Марфана. В інтернеті є безліч статей та інформації, в якій дуже легко заплутатися і накрутити себе ще сильніше. Фахівців же, які розбираються в проблемі, одиниці. Є групи і форуми, де люди описують свої симптоми, діляться досвідом і навіть "ставлять" собі і іншим діагнози; багато добре вивчили проблему і дадуть в цій області фору деяким лікарям. Але більшість пишуть про неминучість, про морального та фізичного болю, про доживання - тому я в цих групах не сиджу, не хочу заганяти себе в переживання ще глибше. Звичайно, я розумію свої перспективи, але завжди шукаю позитивне в навколишньому світі, намагаюся не зациклюватися на проблемах - інакше вкрай складно вибратися з розростається паніки. Звичайно, не потрібно закривати очі на свій діагноз, ніби його немає - він є, і дуже небезпечний, але це не клеймо і не вирок.
Про мою особливості знають лише найближчі, і багато людей з оточення задають питання про другу дитину. Але я не можу зважитися на цей крок, просто не маю права. Ще до народження дочки я взяла на себе колосальну відповідальність за неї і перед нею. Можливо, мені доведеться зіткнутися з кардіохірургією, і мені дуже страшно. Мій організм з роками дає про себе знати все більше, кількість візитів до лікарів щорічно зростає - але це не привід сидіти і рахувати дні, що залишилися. Мені буває дуже складно. Думки про долю дочки, якій вже два роки, і про тривалість власного життя часом тижнями не дають спати, але я роблю все можливе, щоб мінімізувати прояви синдрому - адже якщо я здамся, краще не стане. Потрібно жити своє життя, а не проживати її.
фотографії:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)