Рух - біль: Як я живу з синдромом Елерса - Данлоса
НАУКА рухається вперед - ЦІЛКОМ МОЖЛИВО, ЩО В МАЙБУТНЬОМУ ми зможемо редагувати геном людини і це дозволить боротися з спадковими захворюваннями. Але, на жаль, сьогодні ще є хвороби, які складно діагностувати і неможливо вилікувати. Олександра Б. розповіла нам про життя з однією з них - синдромом Елерса - Данлоса.
Діагноз і серіал "Кістки"
Синдром Елерса - Данлоcа (СЕД) - це генетичне захворювання сполучної тканини. Його викликають дефекти в синтезі колагену - найважливішого білка м'язів, кровоносних судин, кісток, хрящів і сухожиль, зовнішніх покривів всіх органів. Колаген "склеює" тканини, надаючи їм силу і еластичність - "ламаний" колаген не виконує свої обов'язки. Цей же білок у вигляді ампул або ін'єкцій не допомагає: організм не знає, що таке "нормальний" колаген, не здатний його виробляти і засвоювати. Зв'язки не підтримують суглоби - через це відбуваються вивихи. Хребет не фіксується на місці - в результаті з'являється викривлення. Найчастіше людей з цим синдромом об'єднує крихкість судин, підвищена гнучкість суглобів і неймовірна еластичність шкіри, майже як у Містера Фантастика. А ще - постійний біль.
З дитинства у мене болить спина. Батьки водили мене до кращих хірургів, ортопедів, остеопатії, але все говорили: "У вас викривлення хребта, ходите на плавання". Без достатніх обстежень мені призначали лікування, яке тільки шкодило. Наприклад, фізичні вправи не враховують, що у мене є протрузии (це перша стадія формування гриж міжхребцевих дисків), - а вони можуть привести до гриж. Або масажі, стимулюючі приплив крові до попереку, що заборонено при ендометріозі (про те, що у мене є і він, я дізналася випадково всього півроку тому - хоча регулярно протягом багатьох років відвідувала гінекологів і згадувала болю і інші симптоми). Практично кожен лікар дорікав, мене або батьків, що ми не встежили за моїм здоров'ям і довели до такого стану. Одного разу хірург в районній лікарні на питання, що мені робити зі спиною, відповів: "Нічого. Чекайте роки болю".
Восени 2016 роки я опинилася на прийомі у одного з кращих вертебрологів (Фахівець із захворювань хребта. - Прим. Ред.) Латинської Америки. Я зустрічалася з мексиканцем і часто до нього літала; він знав, що у мене весь час болить спина, а в Росії я не можу домогтися обстеження, і записав до фахівця. За два дні там я дізналася про свій стан більше, ніж за двадцять років тут. Після огляду і декількох рентгенівських знімків вертебролог склав список обов'язкових обстежень: магнітно-резонансна томографія, комп'ютерна томографія та інші.
Все з'ясувалося рік тому абсолютно випадково, завдяки серіалу "Кістки". Там у одній з жертв був синдром Елерса - Данлоса - і такі ж симптоми, як у мене
Повернувшись до Москви, я три місяці намагалася отримати направлення на МРТ. Коли невролог назвав досвідченого мексиканського вертебролога дурнем, моє терпіння лопнуло. Я пішла до завідуючої лікарні, але вона сказала, що я ніколи не отримаю напрям на МРТ хребта, тому що їм заборонено призначати такий об'ємний аналіз. Тільки після того, як я без сил розридалася, вона зглянулася наді мною і дала направлення на томографію одного відділу хребта, хоча мені потрібно було обстежити чотири. Після цього я ніколи більше не користувалася безкоштовною медициною.
Все з'ясувалося рік тому абсолютно випадково, завдяки серіалу "Кістки". Там у одній з жертв був синдром Елерса - Данлоса - і такі ж симптоми, як у мене. Я здивувалася схожості, почитала про хворобу в інтернеті і записалася до генетику в Москві - єдиному російському фахівцю, який відвідує міжнародні конференції, присвячені СЕД. Я прийшла на прийом з папкою аналізів і висновків всіх можливих фахівців. Лікар їх вивчила, запитала про захворювання родичів, оглянула мене і підтвердила моє припущення, поставивши діагноз "синдром Елерса - Данлоса". З одного боку я відчула полегшення: нарешті я знаю, що зі мною, мені буде легше контролювати хворобу. З іншого - діагноз звучав як вирок, оскільки СЕД невиліковний. Генетик втішила, що з віком гипермобильность зменшиться. Але, на жаль, інші хронічні хвороби, що з'явилися через синдром, нікуди не дінуться.
Життя з синдромом
Ймовірність успадкування синдрому Елерса - Данлоса - п'ятдесят відсотків; така невесела лотерея. Швидше за все, він є у моєї матері: у неї ті ж проблеми і болі, але вона не обстежилася. Є шість типів синдрому Елерса - Данлоса, кожен відрізняється мутацією певних генів. Наприклад, у людей з класичним типом неймовірно еластична і розтяжна шкіра, а у людей з судинним - до того крихкі судини, що може доходити до розриву артерій.
У мене гіпермобільний тип СЕД - такий зустрічається у одного з десяти-п'ятнадцяти тисяч чоловік. З ним можна легко пошкодити будь-який суглоб: пальців, колінний, щелепної. Вчені все ще не знайшли ген, який відповідає за мутацію в цьому випадку, а значить, хвороба неможливо виявити за допомогою тестів. Імовірність, що синдром буде у моїх дітей, теж приблизно п'ятдесят на п'ятдесят, але мені здається, навіть вище: читала в англомовних групах, що практично у всіх людей з синдромом він передався дітям. Плюс при СЕД вагітність і пологи проходять вкрай важко - про це мені розповідав генетик, але я слухала неуважно, так як не планую заводити дітей.
Синдрому Елерса - Данлоса супроводжують захворювання всіх органів, де є сполучна тканина, а також інші проблеми, пов'язані з функціями цих органів. У мене хронічне запалення сухожиль ніг, хронічні головні болі і хронічний отит, ендометріоз, викривлення хребта з протрузіями і деградацією міжхребетних дисків. Є проблеми з шлунково-кишковим трактом, слухом, судинами, шкірою: роздратування, почервоніння, реакція на холод і спеку, вічна сухість, постійні висипання, шрами навіть від подряпин.
Людям з моїм діагнозом властиві депресії через хронічного болю: важко її терпіти і усвідомлювати, що з роками буде тільки гірше
Кожен день у мене болять голова, шия і поперек - через викривлення хребта і неправильного розподілу навантаження при ходьбі. Болять гомілковостопні суглоби через занадто високої рухливості, регулярно виникають травми. Я не можу ходити без устілок навіть вдома, інакше вивертаються ноги.
Через неправильне розвитку сполучної тканини довелося вирівнювати зуби. А ще у мене алергія на незліченну кількість речовин: антибіотики, барвники, консерванти. Через синдрому хронічної втоми я не можу осилити навіть це інтерв'ю - молода людина друкує відповіді під диктовку. Імунітет теж ні до біса: за двадцять два роки у мене були і бронхіт (його було непросто вилікувати без антибіотиків), і ангіна, і аутоімунне захворювання, і безліч інших станів. Людям з моїм діагнозом властиві депресії через хронічного болю: важко її терпіти і усвідомлювати, що з роками буде тільки гірше.
Список моїх хвороб постійно поповнюється. Більше півроку тому при черговому обстеженні я помітила, що у мене погані результати аналізу крові і показники все погіршуються. З тих пір намагаюся з'ясувати, в чому справа. Мені здається, я обійшла вже всіх більш-менш хороших лікарів в Москві - але ніхто не знає особливості пацієнтів з СЕД, а їх потрібно обов'язково враховувати, щоб правильно поставити діагноз. Тому мені ніхто не може допомогти або хоча б направити на потрібні аналізи. А найчастіше лікарі просто не вірять, що синдром взагалі у мене є - хоча я завжди ношу з собою висновок генетика. Постійне ходіння по лікарях зводить з розуму.
Обмеження і подолання
На відміну від США, Великобританія, Франції, Мексики та інших країн, в Росії з синдромом Елерса - Данлоса не дають інвалідність, ні по одному з супутніх захворювань теж. Держава не допомагає, домогтися осудної лікування або обстежень я не можу. У мене стільки хвороб, що зайвих грошей немає, і я була б рада не платити по десять тисяч за аналізи крові. Або мати можливість паркуватися на місцях для людей з інвалідністю, які розташовані ближче до входу в будівлю - навіть така дрібниця допомагає, коли потрібно кудись дістатися під час больового нападу. Уже рік безуспішно намагаюся знайти лікаря, який міг би мене вести, допомагати і коригувати лікування супутніх захворювань. Але в Росії тільки два або три фахівці-генетика по СЕД. Російськомовних груп підтримки немає, так що я перебуваю в англомовних групах в фейсбуці.
СЕД дарує не тільки біль, але і гіперчутливу реакцію на неї: навіть така незначна річ, як, наприклад, здача крові, зводить мене з розуму. У дитинстві це було особливо важко. Біль забирає всю енергію: будь-яка дія коштує величезних зусиль. Від сильних нападів нудить, збивається дихання, паморочиться голова, важко говорити. Іноді таблетки частково знімають стан, але частіше за все немає. Я завжди ношу з собою повний комплект: звичайні знеболюючі препарати, дуже сильне знеболююче для критичних ситуацій, кілька видів міорелаксантів.
Деякі речі я не можу робити в принципі, так як вони приносять сильний біль: довго забиратися, нести продукти додому з магазину, рухати і перекладати речі, діставати щось з верхніх полиць. Є справи, які іноді вдаються, іноді немає - це готування, завантаження посудомийної машини (без якої мені дуже важко), прання. Якщо випадає хороший день, я намагаюся зробити трохи більше, ніж зазвичай. Але завжди стежу за навантаженням - недавно я кілька годин розбирала одяг в шафі, а потім тиждень не могла встати з ліжка. З хорошого: всі чоловіки, з якими я була в стосунках, завжди брали більшу частину домашньої роботи на себе.
Біль забирає всю енергію: будь-яка дія коштує величезних зусиль. Від сильного болю нудить, збивається дихання, паморочиться голова, важко говорити
Моє життя складається з обмежень і подолань. Постійно доводиться себе контролювати, щоб не травмуватися. Мені не можна відвідувати лазні і сауни, бігати і робити все, що дає сильне навантаження на хребет. У дитинстві я займалася кінним спортом і завжди мріяла повернутися до нього, але мені це заборонено. Кілька років я займалася йогою, викладачів дивувала моя гнучкість - вона властива СЕД. Люблю плавати, і зараз це єдине, що допомагає мені зменшити біль. Піднімати важкі предмети, нахилятися, довго ходити - не для мене. Ще п'ять років тому я обожнювала багатогодинні прогулянки по місту, зараз це неможливо: майже відразу з'являється сильний біль в спині, яка не проходить кілька днів.
За першою освітою я юрист, але кілька років тому змінила професію і отримала ще один диплом - викладача російської як іноземної. Причин було багато, але поштовхом послужило й те, що у юристів сидяча робота. А я не можу довго сидіти: починає сильно боліти спина. Тепер я займаюся тим, що люблю, і при цьому можу приділяти достатньо часу здоров'ю. Я дуже люблю працювати, і не уявляю свого життя без цього, але мені потрібно чітко розставляти пріоритети. Як викладач, я сама складаю розклад, враховуючи час на тренування. Мінімум два-три рази на тиждень ходжу в басейн, також займаюся вдома або в залі за спеціальною програмою. Якщо працюю в першій половині дня, другу відводжу під спорт і відпочинок.
Бути на увазі і спілкуватися з людьми в моменти болю неминуче. На роботі мені необхідно постійно виглядати зацікавленої і енергійною - з хронічним болем це важко. Тоді я приймаю ліки і працюю далі. Я навчилася виражати емоції, які не відчуваю. Колеги впевнені, що я завжди в гарному настрої, хоча насправді в моменти болю воно буває рідко. Друзі знають, як я себе почуваю, але, мені здається, думають, що я прикрашаю, і не здогадуються, наскільки мені погано. Здоровій людині дійсно важко зрозуміти, що я відчуваю.
Завдяки моєму стану у мене відмінна сила волі: можу встати рано вранці у вихідні, щоб поїхати на тренування, змусити себе зробити щось потрібне, навіть якщо не хочу
Найбільше мене лякає, що з віком проблеми з хребтом будуть тільки погіршуватися: через викривлення навантаження розподіляється неправильно і природний знос прискорюється - може утворитися грижа міжхребцевого диска або статися защемлення нерва, якщо не займатися лікувальною гімнастикою. Страшно думати, що буде через двадцять років, якщо вже зараз я відчуваю себе погано.
З іншого боку, цей страх мотивує робити щось зараз: займатися дозволеними видами спорту, працювати, подорожувати. Як і в будь-якій ситуації, в житті з хронічним синдромом є не тільки негатив. Завдяки моєму стану у мене відмінна сила волі: можу встати рано вранці у вихідні, щоб поїхати на тренування, змусити себе зробити щось потрібне, навіть якщо не хочу. Я чітко розумію, коли мені треба відпочити і розслабитися, щоб відчути себе краще, а коли я просто лінуюся. Через регулярних тренувань у мене сильне, натреноване тіло, я вмію працювати над собою. А через те, що я періодично погано себе почуваю, я не відкладаю на потім щось важливе і цікаве. Якщо я хочу навчитися новому, я відразу ж це роблю. Наприклад, недавно пішла на латиноамериканські танці. Ще синдром навчив мене ставитися легше до життя і собі: у всіх є свої особливості - і мої роблять мене лише сильніше.
фотографії:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
