Це все гени: Чому спадкові захворювання - не вирок
У геномі людини близько двадцяти п'яти тисяч генів, І кожен з них кодує інформацію - в тому числі про колір очей і волосся, типі шкіри, довжині ніг або ширині плечей. Є й гени, які відповідають за схильність до різних захворювань - то є певний варіант такого гена або послідовності генів підвищує ризик. На щастя, в більшості випадків генетична схильність не абсолютна, а в тому, наскільки здоровий буде організм, важливу роль відіграють повсякденні звички. Що робити, щоб захистити себе від цукрового діабету, раку, алергії, артеріальної гіпертензії і навіть депресії, що передаються у спадок, ми з'ясували у фахівців.
Артеріальна гіпертензія - це стан, при якому показники артеріального тиску в стані спокою перевищують норму - тобто стають вище 139/89 мм. рт. ст. Причини можуть бути самими різними - від вроджених вад серця до придбаних захворювань і надмірного стресу. Генетична схильність в цьому списку стоїть не на першому місці, хоча, звичайно, вносить свій внесок. Не можна говорити тільки про одну генетиці, що провокує артеріальну гіпертензію - як і вважати, що відсутність спадковості захистить від цієї недуги протягом життя.
"Обманювати" тут коштує не генетичну схильність, а весь комплекс факторів. Дуже важливо їсти менше солі, в тому числі в складі готових продуктів: зменшення її кількості до 5-7 грамів на добу вже веде до зниження артеріального тиску. Дуже важливо не курити (речовини, що містяться в сигаретному димі, впливають на тонус судин) і пити алкоголь якомога менше. Вірним рішенням буде збільшити в раціоні частку рослинної їжі, багатої на клітковину, і несолоної риби, а також зменшити частку тваринних жирів. І не забувати про фізичні навантаження (наприклад, плавання або біг) - в ідеалі не менш ніж півгодини на день.
Симптоми артеріальної гіпертензії - частий головний біль, шум у вухах, запаморочення, кровотечі з носа, прискорене серцебиття. Однак їх може і не бути. Тому після сорока років (а в разі спадкової схильності - після двадцяти п'яти - тридцяти років) слід час від часу вимірювати тиск тонометром. Якщо воно постійно підвищений, потрібно звернутися до лікаря: фахівець запропонує пройти обстеження і призначить відповідне лікування.
Як правило, якщо один з батьків страждає алергією, то схильність організму дитини до алергічних реакцій - близько 50%, а якщо алергія у обох батьків, то ймовірність збільшується до 80%. При наявності алергії у рідних братів або сестер ризик теж високий. Схильність може передаватися і через покоління (наприклад, від бабусі до онуки) - в цьому випадку ймовірність становить близько 10%. При цьому у спадок передаються саме гени, що визначають схильність організму до розвитку алергічних реакцій, а не конкретна "алергія на апельсини". Проявиться алергія чи ні, залежить від особливостей самого організму і зовнішніх чинників: екології, тривалості грудного вигодовування, частоти вживання деяких ліків, рівня стресу.
Іншими словами, в сприятливих умовах гени, що передають алергію, можуть "проспати" все життя. І навпаки: при невдалому збігу обставин алергія може з'явитися вже в дитячому віці. Існують певні заходи профілактики, що дозволяють знизити ймовірність алергії у дитини. Їх можна ввести ще під час вагітності: відмовитися від фастфуду та солодощів з високим вмістом ароматизаторів, емульгаторів і барвників, а також куріння, в тому числі пасивного (воно в рази підвищує ймовірність розвитку алергічних захворювань у дитини). В цей період бажано скоротити використання побутової хімії, відкласти запланований ремонт в квартирі і більше часу проводити на свіжому повітрі.
Після пологів рекомендується годувати дитину грудьми хоча б до чотирьох місяців, а якщо це неможливо - перейти на гіпоалергенні молочні суміші. Перший прикорм слід робити з четвертого по шостий місяці життя дитини - цей період називається "вікном толерантності", коли імунна система організму найменш сприйнятлива до алергенів. Крім того, не можна забувати, що надмірна маса тіла теж підвищує ризик розвитку алергічних станів, тому важливо не перегодовувати дитини, починаючи з перших місяців життя.
Генетична схильність частіше зустрічається при цукровому діабеті другого, а не першого типу. Причина розвитку цієї хвороби - порушення сприйнятливості до інсуліну, гормону, який контролює рівень глюкози в крові. Відбувається це через надлишкову масу тіла, ожиріння або надлишку абдомінального (черевного) жиру - тобто ключовим є жир, якого дуже багато в організмі. Але якщо батько страждає на цукровий діабет другого типу, це ще не означає, що його дитина приречений. Більш того, навіть в стані так званого преддиабета є шанс не допустити розвитку захворювання в повній мірі. Найефективніша профілактика - корекція способу життя: збалансований раціон, достатня кількість сну і відпочинку, регулярна фізична активність і відмова від шкідливих звичок (куріння, вживання алкоголю).
Вибудовуючи харчування, важливо відмовитися від голодування і жорстких дієт - довго дотримуватися їх все одно важко, та й небезпечно. Корисним для здорового зниження маси тіла може бути обмеження жирів тваринного походження і цукрів, а дробове харчування - по п'ять-шість разів на день маленькими порціями - допоможе впоратися з постійним відчуттям голоду. Головна користь фізичного навантаження в профілактиці діабету другого типу не стільки зниження ваги, скільки підвищення чутливості тканин до інсуліну. Хороший ефект дають аеробні вправи середньої інтенсивності - ними потрібно займатися по тридцять-шістдесят хвилин не менше трьох разів на тиждень. Пацієнтам з преддиабетом може допомогти додатковий прийом ліків, здатних відстрочити розвиток хвороби, але такі препарати повинні призначатися лікарем.
У цукрового діабету другого типу на початковому етапі зазвичай немає симптомів: сухість у роті, відчуття спраги, слабкість, швидка стомлюваність, сухість і свербіж шкіри можуть виникати лише при сильному стрибку рівня цукру в крові. Простий спосіб визначити, чи належите ви до групи ризику, - зробити вимір талії і розрахувати індекс маси тіла. Якщо обхват більше 80 см для жінок (або 94 см для чоловіків), а ІМТ вище 25, варто відвідати ендокринолога, щоб докладніше обговорити ситуацію. При проблемах з серцево-судинною системою і схильності до цукрового діабету важливо не забувати здавати кров на цукор не рідше одного разу на рік. Якщо рівень глюкози в крові виявиться вище норми, може знадобитися додаткове обстеження - глюкозотолерантний тест (ГТТ), при якому другий зразок крові для аналізу беруть через пару годин після прийому глюкози.
При наявності мутації генів BRCA1 або BRCA2 ймовірність розвитку раку грудей або яєчників становить близько 80% в першому випадку і 50% у другому; підвищується ймовірність і інших злоякісних пухлин. При цьому лікування, проведене вчасно, на ранніх стадіях хвороби, дає хороші результати. Якщо генетична схильність є, то головне - регулярно обстежуватися, тобто хоча б раз на рік, починаючи з двадцяти - двадцяти п'яти років, і, якщо будуть знайдені зміни, починати лікування. Скринінг на рак грудей повинен включати мамографію або УЗД молочних залоз, а на рак яєчника - МРТ або УЗД малого таза, а також аналіз крові на маркери CA-125 і HE-4. Скринінг на рак ободової кишки складається з аналізу калу на приховану кров - якщо кров виявляється, слід робити колоноскопію.
Профілактична мастектомія - операція з видалення молочних залоз - при максимальному ризик раку грудей знижує цей ризик на 98%. Решта 2% припадають на додаткові дольки залоз в пахвовій області, в яких рак може розвинутися незважаючи на мастектомію. При спадковому поліпозі (появі доброякісних утворень) в товстому кишечнику важливо регулярно робити колоноскопію з видаленням поліпів. Якщо останніх занадто багато, зазвичай призначають колектомію - видалення частини або всієї ободової кишки, так як в разі високої схильності до раку якийсь із поліпів рано чи пізно переродиться в злоякісну пухлину.
Є думка, що надлишок вісцерального жиру (тобто жирової тканини всередині черевної порожнини, навколо внутрішніх органів) може сприяти розвитку раку, хоча сам по собі жир не є канцерогеном. Інша справа, що в жировій тканині у жінок, особливо в період менопаузи, виробляються жіночі статеві гормони. Якщо жиру слишко багато, рівень естрогенів підвищується, що може спровокувати рак грудей.
До того ж зайва вага може свідчити про харчові переваги людини - переїданні, надмірному вживанні насичених жирів (червоного м'яса, вершкового масла) і простих вуглеводів (солодощів), а це, в свою чергу, підвищує ймовірність розвитку раку товстої кишки. Це захворювання часто діагностується у тих, в чиєму раціоні значно більше м'ясної їжі, ніж рослинної клітковини. Справа в тому, що споживання червоного м'яса підвищує концентрацію жирних кислот, які в процесі травлення перетворюються в канцерогени. Клітковина здатна "пов'язувати" ці шкідливі речовини, скорочуючи час руху переробленої їжі, а значить, і контакту стінки кишечника з канцерогенами. Тому для профілактики раку товстої кишки варто їсти більше рослинної їжі, а червоного м'яса - менше, а краще відмовитися від нього зовсім.
За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, більше трьохсот мільйонів людей у світі живуть з депресією; захворюваність з 2005 по 2015 рік зросла більш ніж на 18%. Причини все ще вивчаються: у свій час була популярна теорія, пов'язана з недоліком нейромедіаторів, тобто певних речовин, що сприяють передачі сигналів в нервовій системі. Пізніше підключилися генетики: міжнародна група дослідників ідентифікувала генетичні локуси (ділянки хромосом), пов'язані з ризиком розвитку важкої депресії, - і це був успіх. Однак, навіть визнаючи роль спадковості в розвитку депресії, не можна виключати й інші фактори - такі як втрата близької людини або непроста економічна ситуація в країні. Пов'язувати депресію тільки з генетикою не зовсім чесно - тут набагато важливіше психологічна стійкість або нестійкість конкретної людини.
Важкі форми депресії вимагають уваги фахівців і тривалого лікування. Але у кожної людини може виникнути ситуація, коли він раптом почне відчувати себе пригніченим і "нічого не хотіти". Чи можна це вважати депресією або тільки депресивними переживаннями? Якщо в житті людини більше немає того, що раніше вважалося для нього цінним (то, чого приділялося час, то, що його надихало), то це депресивні переживання, наявність які ще не означає хвороба. В цьому випадку знижується самооцінка, з'являються самозвинувачення ( "так тобі і треба"), порушується контакт з оточуючими. Якщо не побороти ці "симптоми", можуть з'явитися нові: байдужість до минулих успіхів, часте бажання побути на самоті, складнощі з ухваленням навіть найпростіших рішень. Звичайно, кожен випадок індивідуальний, але існують загальні рекомендації, при дотриманні яких є шанс виправити ситуацію в кращу сторону.
Для початку потрібно постаратися зменшити навантаження. Можливо, ви настільки завантажені, що не залишилося часу на те, що раніше давало сили і приносило радість. Щоб повернутися до цього, досить знайти вільний час - аж до того, щоб дозволити собі не робити взагалі нічого, якщо немає сил. Варто задати собі питання: "На що я зараз витрачаю найбільше сил і енергії?" Відповідь "на роботу" в даному випадку буде малоинформативен. А ось відповідь "на часті наради на роботі" виявиться більш конкретним. Можливо, після отримання відповіді вийде рідше влаштовувати наради, вигравши трохи часу на себе. Якщо переживання пов'язані зі складною життєвою ситуацією, корисно згадати минулий досвід і відповісти на питання: "Як раніше я виходив з таких ситуацій?", "Що мені в цьому допомагало?". Іноді депресивні переживання можуть бути пов'язані з постійним гортання соцмереж. Якщо відповідь на питання "Чи приносить мені задоволення інстаграм?" негативний, значить, варто перестати приділяти йому стільки часу.
Ще один дієвий спосіб - звернутися до тілесних практик, наприклад йоги (концентрація на відчуттях тіла і диханні знижує тривожність), а також завести щоденник або створити замітку в смартфоні, щодня відзначаючи будь-які позитивні моменти - наприклад, те, що ви випили смачну каву під час перерви або колега поділився з вами забавною історією. Найчастіше перечитуйте записи - так ви навчитеся помічати, що в житті відбуваються хороші речі. Якщо складно вирішувати проблему самотужки, проконсультуйтеся з фахівцем. Це допоможе вчасно виявити причини переживань і своєчасно їх опрацювати.
фотографії:voyata - stock.adobe.com, vadim yerofeyev - stock.adobe.com, fotofabrika - stock.adobe.com, SKE Photo - stock.adobe.com