Як працюють генетичні тестування
маша ворслав
За останні п'ять років вартість генетичних тестувань впала рівно в 10 разів: з мінімальних 999 до 99 доларів. Природно, це не могло не позначитися на їх популярності: рідкісна людина не захоче отримати доступ до знань, які раніше здавалися недоступними, особливо якщо ці знання - про себе. Але такі тестування не дають ніяких гарантій і точних даних, а становлять певну загальну характеристику організму. Wonderzine розібрався, як працюють, навіщо потрібні і кому яка користь від недорогих генетичних тестувань.
Якщо можна ставити маркер "модно" на що-небудь, пов'язане з генетикою, мабуть, так, генетичні тестування - модні. Багато в чому тому, що вони стали як ніколи доступні: зараз можна купити набір, який визначить персональні ризики, взаємини з ліками і допоможе спланувати народження дитини, і це - з мінімумом тимчасових і грошових витрат. Лояльність до генетичних випробувань списують ще й на егоцентричні і нарцисизм нинішнього покоління: невеликий за ціною кит розповість все або майже все про найцікавішу річ в світі - багатий (звичайно) внутрішній світ. Один з найпопулярніших подібних сервісів, націлених на прояснення генетичної інформації, - каліфорнійський 23andMe.
Лена Булигінакофаундер The Old Reader
Я вирішила спробувати 23andMe, тому що дуже цікава і вони оголосили тоді до Різдва нову модель роботи - $ 99 за кит замість $ 299 і відсутність подальшої платної підписки. Ми якраз були в Нью-Йорку і замовили собі по коробочці (але щоб використовувати і відправити, довелося проїхати 20 хвилин на електричці в Нью-Джерсі, тому що закони штату Нью-Йорк забороняють збір ДНК не за рекомендацією лікаря в державних лабораторіях). C одного боку, я багато дізналася про себе зсередини і тепер знаю, на що звернути увагу, які у мене взаємини з деякими ліками і що у моїх майбутніх дітей можлива лактозная недостатність. З іншого - отримала офіційно підтверджений числами джерело параної, часто безпідставної. Мені дуже хочеться, щоб в найближчому майбутньому кількість інформації, яке виходить з такого аналізу ДНК, було більше (зараз це все ще дуже дорого). Мене захоплює в 23andMe все: дизайн і простота набору і упаковки, сайт, особистий кабінет і те, що в ньому можна додавати близьких друзів, які пройшли аналіз, порівнювати гени один одного, а потім тактовно обговорювати, у кого яка реакція на спаржу.
"Офіційно підтверджений числами джерело параної" і неточність даних - вірніше, не та точність, яку з різних причин очікують люди - два головні недоліки, які є у наборів "прочитай-свій-геном-сам". З обома, втім, зрозуміло що робити: потрібно усвідомити, що дослідження генетичного матеріалу на тому рівні, на якому їх проводять 23andMe і схожі компанії, в силу принципу своєї роботи не можуть розписати людини як книгу: вони досліджують геном (всю сукупність спадкової інформації в клітці) людини, а перевіряють наявність або відсутність мутацій в окремих його точках (SNP, або БНіП). І ще те, що здоров'я людини визначається не тільки його генами.
Володимир Наумов
науковий співробітник лабораторії молекулярної генетики людини
Це давня ініціатива: як тільки відкрили гени, все відразу захотіли все дізнатися про свої. Років шість тому, коли з'явилися 23andMe, вони вирішили зробити з цього таку соціальну мережу і пустити в маси Direct-to-Consumer genetic testing (DTC). Але технологія, яку вони і схожі компанії застосовують (точкові поліморфізм, або БНіП), дозволяє визначити тільки схильності до широко поширених захворювань: діабету і деяких видів онкології, наприклад. І це такі штуки, які дійсно краще про себе знати; можна піти від цих захворювань, трохи змінивши спосіб життя: їсти менше солодкого, більше займатися спортом або навпаки, не займатися якимось видом спорту, щоб не отримати травм. Мені, правда, здається, що спочатку треба сходити до психолога, щоб зрозуміти, якого ти психотипу, чи зможеш впоратися з цією інформацією і не заженеш чи себе в якісь страшні депресії, а потім вже спокійно проходити тестування.
Сам формат 23andMe потихеньку відходить у минуле, тому що технології стають дешевшими: можна робити повний геном або екзом, тобто ту частину генома, яка кодує білки, які потім виконують якісь функції.
Важливо пам'ятати, що те, що з нами відбувається, - не тільки генетика. Немає визначеності в тому, що поліморфізм привертає до захворювання і ти їм обов'язково захворієш, - це завжди складається з купи факторів: середовища, поведінки, тієї ж психології - того, що називається епігенетикою, способами прочитання генетичного коду. Вона визначається навколишнім середовищем, поведінкою, відчуттям. Це ще не все до кінця вивчено, але ось приклад того, що епігенетика насправді діє: у всіх наших клітин геноми однакові, але всі вони по-різному читаються, і кожна клітина виглядає по-своєму: нейрон відрізняється від клітин імунної системи, ті - від клітин печінки, і так далі.
І ще: наш організм - настільки складна і нелінійна система, що поломка в якомусь одному місці може бути знівельована десятьма різними способами за рахунок обхідних шляхів метаболізму, і все буде в порядку.
Виходить ось що: генетичні тестування в коробочці, хоч і не точні на 100 відсотків і в силу об'єктивних причин не можуть розповісти все про людину, досить корисні. По-перше, про схильність до деяких серйозних захворювань вони розповісти можуть, і це вже немало; по-друге, у них велике майбутнє: вже відомо, що є гени, що відповідають за схильність до тієї чи іншої професії, і наближається час, коли тестування будуть розповідати не тільки про окремі мутації, а й про те, в яку спортивну секцію віддати дитину , щоб він досяг успіху в спорті, або яку роботу в силу свого генома ви зможете краще виконувати.
фотографії: Photo via Shutterstock